Yapay Zeka Nadir Hastalık Tanısını Dönüştürüyor
AWS, yapay zekanın nadir hastalıklarla mücadeleye katkısını paylaştı.
Amazon Web Services (AWS), nadir hastalıklarla mücadelede bulut bilişim ve yapay zeka teknolojilerinin rolüne ilişkin değerlendirmelerini paylaştı. Kurum, geçmişte nadir hastalıkların teşhis ve araştırma süreçlerinde karşılaşılan finansman ve veri sınırlamalarının önemli ölçüde teknolojik kapasite eksikliğinden kaynaklandığını vurguladı.
Dünya Sağlık Örgütü’ne göre 2.000 kişide 1’den az görülen durumlar “nadir” olarak sınıflandırılıyor. Küresel ölçekte 7.000’den fazla nadir hastalık bulunduğu ve 300 milyondan fazla kişinin bu hastalıklardan biriyle yaşadığı tahmin ediliyor.
Tanı Sürecinde Yapısal Zorluklar
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik bileşen taşıyor. Motor Nöron Hastalığı, Kistik Fibrozis, Duchenne Musküler Distrofi ve Hemofili gibi örnekler; DNA temelli varyasyonların farklı klinik tablolarla ortaya çıkabildiğini gösteriyor. Bu durum, geleneksel tanı yöntemlerinin ötesinde analiz gerektiriyor.
AWS Türkiye Genel Müdürü Berrin Özselçuk, finansman kararlarında maliyet-fayda analizlerinin genellikle daha geniş hasta popülasyonlarına sahip hastalıklara odaklandığını belirtti. Özselçuk, toplumsal farkındalığın sınırlı olması ve tıbbi çalışmaların yetersizliğinin teşhisi zorlaştırdığını ifade etti.
Bulut ve yapay zekanın sağlık hizmetlerine en büyük katkılarından birinin bu tabloyu dengelemek olduğunu vurgulayan Özselçuk, genomik ve DNA dizileme alanındaki dönüşüm sayesinde araştırmacıların çalışmalarını küresel ölçekte genişletebildiğini, bulgularını bulut üzerinden paylaşabildiğini ve hasta deneyimini daha derinlemesine analiz edebildiğini söyledi.
Genomik Analiz ve Küresel İş Birliği
Genomics England, AWS ve Illumina iş birliğiyle genomik analizleri teşhis sürecine entegre etti. 100.000 Genom Projesi kapsamında, NHS Genomic Medicine Service üzerinden tüm genom dizilemesi rutin bakımın parçası haline getirildi ve 100.000’den fazla genom dizilemesi gerçekleştirildi.
AWS Açık Veri Sponsorluk Programı çerçevesinde, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi’ne bağlı Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi’nin Dizi Okuma Arşivi Amazon S3 üzerinden ücretsiz erişime açıldı. Yaklaşık 40 petabaytlık veri seti, dünya genelindeki araştırmacıların kullanımına sunuldu.
Erken Teşhis ve Yeni Tedavi Yaklaşımları
Children’s National Hospital, akıllı telefon kamera görüntülerini analiz ederek yenidoğanların yüz hatlarındaki ince değişimleri tespit eden bir yapay zeka çözümü geliştirdi. Bu teknoloji, nadir genetik bozuklukların erken aşamada belirlenmesine katkı sunuyor.
Rady Children’s Hospital ise Büyük Dil Modelleri kullanarak genomik test süreçlerini hızlandırmaya yönelik çalışmalar yürütüyor.
Antisens oligonükleotid (ASO) ve RNA temelli tedaviler, gen ifadesini düzenlemeye odaklanan yeni yaklaşımlar arasında yer alıyor. Bulut altyapısı ve üretken yapay zeka destekli analizler, ilaç keşif süreçlerinde zaman ve maliyet avantajı sağlıyor.
Nadir hastalıklar, hasta sayısının sınırlı olması nedeniyle araştırma yatırımlarında çoğu zaman arka planda kalıyor. Bulut bilişim ve yapay zeka tabanlı veri analizi, bu yapısal açığı kapatabilecek ölçek avantajı sunuyor. Özellikle genomik verinin küresel paylaşımı ve standartlaştırılması, tanı süresini kısaltırken tedavi geliştirme maliyetlerini de düşürebilir. Pediatrik vakalarda erken teşhis imkanı, yaşam kalitesi üzerinde doğrudan etki yaratma potansiyeline sahip. Sağlıkta veri altyapısının güvenli ve erişilebilir biçimde tasarlanması, önümüzdeki dönemde nadir hastalık ekosisteminin temel belirleyicilerinden biri olacak.
